巴特综合征的变异型(Gitelman syndrome ,GS)概述_疾病库_养生之道网

养生之道网导读：此类巴特综合征的治疗主要为替代疗法，需终生服用镁剂。多采用氯化镁，可部分纠正低镁血症，以防止出现搐搦；并补充氯的丢失。有时需给钾盐及抗醛固酮类药物如安体舒通。……

1. 临床特点：本征首由Gitelman 等 于1966 报告。Gitelman 综合征临床以低血钾、低血镁为特点。发病较晚，可至20 岁后。临床经过较aBS 为轻，甚至始终无症状。部分表现为外伤性癫痫能否治好易疲劳，肌无力，发作性无力和手足搐搦，发作时常伴腹痛、呕吐、发热。无症状期间可很长，故一些病例至成人始获诊断，多尿和生长迟滞不明显。生化检查除显示低钾血症、代谢性碱中毒外，还同时存在低镁血症及尿钙减低[ < 2mg/ (kg・d) ] ，成为其区别其他类型BS 的显著特点。而尿浓缩功能只轻度受损。

2. 发病机制：远端肾小管皮质部Na + / Cl - 共同转运系统缺陷是GS 的发病基础 。各类电解质在此部分的重吸受过程前已述及。Na + 及Cl - 的重吸收障碍，导致轻度循环血容量不足，刺激肾素2血管紧张素2醛固酮系统；造成远端肾小管髓质部分的主细胞加强对Na + 及水的重吸收，此过程将排出K+ ；同时,插入细胞过多分泌H+，吸收K+ 。H+ 的分泌及Cl - 的吸收障碍成为代谢性碱中毒的原因。至于尿钙减低和低镁血症的原因尚不完全清楚。有学者认为与远端肾小管对Ca + + 的高吸收有关，其原因在于：(1) Na + 的重吸收哈尔滨哪个医院专治癫痫减少可激活基底部细胞膜Na +2 Ca + + 泵(将细胞内Ca + + 排入血管，并吸收Na + 进入细胞)，继而促使顶部细胞膜钙通道开放，增加原尿中Ca + + 的重吸收。(2) Cl - 的重吸收减少，使细胞内Cl - 水平下降，增加了顶部细胞膜的极化，刺激细胞对Ca + + 的摄入。还有学者认为轻度细胞外液减少可增加Ca + + 在近端肾小管重吸收。至于GS 患者低镁血症的原因，有作者认为与远端肾小管对镁的重吸收减少有关山东哪些癫痫病医院好，机制尚不清楚 。同样，Na + / Cl - 共同转运系统缺陷源于其编码膜基因的改变。有学者的工作表明此类分子的编码基因位于染色体16q13，其cDNA 已获克隆，该基因等位突变与GS 发病的关系也已得到证实 。

3. 治疗要点：此类巴特综合征的治疗主要为替代疗法，需终生服用镁剂。多采用氯化镁，可部分纠正低镁血症，以防止出现搐搦；并补充氯的丢失。有时需给钾盐及抗醛固酮类药物如安体舒通。